DETECCIÓN PRECOZ EN AUTISMO

FISOLOGIA

La tipología del Trastorno Autista ha variado desde la publicación del Trabajo de Leo Kanner en 1943 en la cual presenta al Autismo Infantil Precoz.

Este trastorno es el considerado como Trastorno Profundo en el cual el niño no logra el contacto con las personas, evita el contacto ocular, se retrae en actividades repetitivas y estereotipadas, no desarrolla lenguaje, no se comunica, presenta manierismos motores (aleteos de manos, balanceo de su cuerpo, manipulación inadecuada de objetos, etc.) y este proceso va acompañado por un retraso profundo en el desarrollo que suele persistir de forma rígida e inalterable. Esta forma de manifestación del trastorno: aunque se sigue presentando, se manifiesta con menos frecuencia.

Hoy en día, se presenta una nueva forma del trastorno, conocida como Autismo Regresivo, en la cual el niño tiene un desarrollo normal hasta el año y medio de vida aproximadamente: Juega, desarrolla lenguaje, se comunica: mira a los ojos, pide, demanda, aprende, imita, etc. y a partir de los 18 meses aproximadamente pierde progresivamente esas capacidades y comienza a aislarse y a realizar actividades repetitivas que no tienen una connotación social conocida. No las hace para comunicarse, para interaccionar o como un juego conocido…las realiza a forma  auto estimulatoria  de forma repetitiva, impulsiva…como adquiriendo un carácter obsesivo por las mismas.

Debemos distinguir también dos formas mas leves del problema, ya que hay muchos niños Diagnosticados como Autistas, que desarrollan una gran capacidad de lenguaje, muy buena cognición, pueden mantener algún tipo de actividad motora repetitiva, pero prevalecen mas bien ideas de tipo obsesivas, intereses a los cuales el niño se apega de forma rígida y que mantiene a lo largo de mucho tiempo, cada día de su vida, sus intereses  giran en torno a esas ideas y ello los convierte en niños con poca capacidad de preocupase, entender, escuchar o comunicar al otro, son niños que parecen de poca capacidad emocional, son muy literales para describir cosas o acontecimientos, son muy inteligentes pero con poca capacidad de interpretar los desplazamientos de sentido propios de la estructura del lenguaje. Un chiste, un poema, una frase en doble sentido se vuelven extremadamente complejas para entenderlas. Sin embargo, en el área que es de su interés, pueden desarrollar capacidades que se sitúan muy por encima de la media normal. Pueden desarrollar memoria visual y auditiva de forma increíble, recordando detalles mínimos con la más leve observación del hecho o evento de que se trate. Estos niños son descriptos como de Alto funcionamiento, muchas veces confundidos con el Síndrome de Asperger o tomándolos como de la misma categoría, los cual es un error de interpretación.

El Síndrome de Asperger es el cuadro, dentro del Espectro autista, mas leve y se diferencia claramente del Alto funcionamiento, diferencias que trataremos en el apéndice de Grados del Espectro Autista.

MANIFESTACIONES TEMPRANAS DEL AUTISMO PROFUNDO

Las investigaciones en el campo biológicos han detectado una serie de manifestaciones tempranas en algunos casos de niños con Autismo ( No en todos) que podrian ser indicadores tempranos del desarrollo de una patología que no se ha manifestado aún en toda su magnitud.

¿Cuales son estas manifestaciones?

Desde el Nacimiento

*   Algunos niños comienzan con un problema de regurgitación de la leche materna que implica el comienzo de una búsqueda de leche de formula adecuada que pueda asimilar adecuadamente.

En algunos casos esta dificultad es interpretada como una intolerancia a la lactosa.

De forma independiente, este hecho no reviste mayor importancia de la que tiene en tanto no se le agreguen otros síntomas posteriores.

*   La tendencia al estreñimiento o las diarreas es otro elementos indicativo temprano y no adquiere mayor importancia en su inicio dado que no aparecen otros sintomas mas manifiestos, pero paulatinamente se van agrupando hasta ir conformando progresivamente alteraciones mas importantes.

* La consistencia de la heces del bebe no llega a ser la adecuada y el olor fuerte y penetrante se da en algunos casos.

*  Pueden aparecer alergias en la piel, irritación, prurito, sarpullidos que aparecen desligados de los síntomas anteriormente detallados.

*  Con respecto a la alimentación…esta es aparentemente normal durante el primer año de vida…algunos niños comienzan con seleccionar las comidas mas tempranamente….pero no es el grueso de los casos…después del año…comienzan a dejar alimentos que eran habituales en sus dietas y progresivamente se vuelven mas selectivos. Algunos niños seleccionan por el color de la comida, otros por la consistencia y otros por el olor.

* La aparición repetida, recurrente de infecciones de garganta nariz u oído que son tratadas con antibióticos prescriptos de forma oral suele ser uno de los factores desencadenantes de alteraciones importantes en la Flora Intestinal. El sistema inmunológico responde de forma inadecuada y los antibióticos contribuyen a que esa respuesta se presente en forma de Déficit.

Para que estas alteraciones no tengan lugar es necesario incorporar con el consumo de antibiotico un antimicótico intestinal a base de nistatina, que es lo que recominedan los medicos entendidos en el tema, lo cual implica que debe consultarlo con su pediatra de cabecera.

DETECCIÓN TEMPRANA

 En el Espectro Autista  suelen aparecer los síntomas con tres modalidades en general:

1.- Desde el inicio de la Infancia ( hoy en día son pocos los casos que presentan esta modalidad)

2.- Con inicio aproximadamente a los 18 meses de edad ( algunos casos aparecen cerca del año  

     de vida y otros pueden aprecer sobre los dos años de edad).

3.- Con aparición tardía despues de los dos años de edad.

1.- Desde el Inicio de la Infancia.

Si bien suelen ser pocos los casos en donde los primeros síntomas aparecen desde el inicio de la infancia trataremos de detallar algunos aspectos caracteristicos de la conducta en los primeros meses de vida. La mayoria de las descripciones se refieren a conductas que suelen aparecer desde los 18 meses de edad, pero hay manifestaciones mas tempranas que podemos reconocer como probabilidad de estar conformandose un cuadro de TGD o Autismo.

Inicio de la Infancia

Algunos síntomas que los padres suelen comezar a percibir estan principalmente con la mirada.

Comportamiento

     *    El bebé no sigue con atención a los objetos o estímulos que se le brindan y mantiene

           una mirada fija, algunas veces centrados en estímulos visuales, como luces, brillos,

           reflejos o movimientos (como el girar de un ventilador).

     *    Tendencia a la pasividad: suelen ser bebés muy tranquilos, que no molestan demasiado

           y que suelen entretenerse solitos, en algunos casos ni siquieran lloran por hambre o se

           despiertan para comer ( lo cual tambien puede referir a algun tipo de daño neurológico).

     *    Cuando en el proceso madurativo ya logran sentarse, pueden aparecer movimientos de

           balanceo reiterativos, como de «acunamiento» que realiza siempre solito.

     *    Puede suceder que el niño comience a golpearse la cabecita, no como forma de agresión

           sinó mas bien como un «juego», taparse los oídos o manipular objetos de forma reiterada

           e insistente.

     *    No disfruta el ser mecido, acunado, arrullado, ignora las canciones y la mayoria de los

           estímulos.

Desarrollo fisiológico

En los cuadros relacionados a trastornos neurometabólicos hay una serie de caracteristicas que se presentan en el Desarrollo.

     *    Aparición de algodoncillo en la lengua ( un sarro blanco en la superficie de la lengua)

     *    Intolerancia a la lactosa ( regurgita la leche y le deben cambiar a leche de fórmula).

     *    Estreñimiento o diarreas frecuentes.

     *    Cuadros reiterados de gripas, otitis, faringitis.

     *    Alergias en la piel.

     *    Olor muy fuerte en sus heces (popo).

     *    Alitosis ( aliento muy fuerte)

     *    Aparicion de Alimentos no digeridos en sus heces (popo).

A partir del Primer Año de Vida

     *   Comienzan a Evitar mirar a los ojos ( contacto ocular)

     *   Se detiene el Desarrollo del lenguaje ( o no se desarrolla o lo va perdiendo paulatinamente)

     *   Comienza a aislarse.

     *   Comienza a «jugar» solito ( en muchos casos haciendo juegos extraños, no compartidos).

     *   Comienza a tener un carácter mas irritable, se vuelve mas berrinchudo.

     *   Comienzan a afectarles los cambios en sus rutinas.

     *   Empieza a manifestar problemas en su alimentación ( se vueleve selectivo y ya no come

          cosas que antes comía).

     *   Aparecen Trastornos en el sueño ( se duermen y se despiertan muy rápido / Se tardan en

          dormir / aparecen «sueños» que los asustan).

LOS TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

Los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) son una serie de Trastornos que afectan a la Infancia y que tienen en común en que TODAS las áreas del Desarrollo están alteradas, fundamentalmente centradas en tres áreas principales:

Interacción Social.

Comunicación.

Conducta.

Existe una multiplicidad de manifestaciones de los TGD, podríamos decir, “ un Espectro”, de tal forma que se hace necesario diferenciar, en cada caso, los distintos “grados” de afección del mismo, diferenciación que no realizaremos aquí ya que nos referiremos a este “abanico” de comportamientos abarcando las manifestaciones mas profundas y las mas leves.

CLASIFICACIÓN

Los TGD están configurados como un grupo de trastornos donde todas las áreas del desarrollo están alteradas. Existen 4 tipos específicos de TGD y uno considerado de tipo Residual . Esta clasificación es la que corresponde al Manual de Diagnóstico y Estadísticas Médicas de la Asociación de Psiquiatría Americana que es el manual en donde debemos basarnos para establecer un Diagnóstico adecuado.

Los TGD  son:

·         Trastorno Autista

·         Síndrome de Rett

·         Trastorno Desintegrativo Infantil

·         Síndrome de Asperger

·         Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado

Describiremos el Trastorno Autista que es el más representativo de los TGD, mencionando solo al S. de Rett ya que es un Trastorno de tipo genético con las siguientes características diferenciales de los otros TGD:

Criterios Diagnósticos.

SÍNDROME DE RETT

Todas las características siguientes:

1. desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
2. desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento.
3. circunferencia craneal normal en el nacimiento.

Después del Desarrollo normal, aparición de las siguientes características.

1. Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.
2. Pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos).
3. Pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente).
4. Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.
5. Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.

TRASTORNO AUTISTA: Presenta Alteraciones en tres áreas del Desarrollo

1.-     TRASTORNOS EN LA INTERACCIÓN SOCIAL

Alteración del uso de la Comunicación no verbal, como lo es el contacto ocular, la expresión facial, posturas corporales y gestos.

Alteración del uso de la comunicación no verbal, como lo es el contacto ocular, la expresión facial, posturas corporales y gestos

Dificultad o incapacidad para desarrollar relaciones adecuadas con compañeros  acorde al nivel de desarrollo.

  Ausencia de la tendencia espontánea para compartir, disfrutar, tener intereses y objetivos en común (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés).

 Falta de reciprocidad social o emocional.

2.-     TRASTORNOS EN LACOMUNICACIÓN

          Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos  para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica).

 En sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros.

Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico.

Ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.

3.-      TRASTORNOS EN LA CONDUCTA

  Tendencia absorbente por realizar actividades estereotipadas y restrictivas de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo.

Adhesión inflexible a comportamientos rutinarios o ritualisticos específicos, que no tienen una funcionalidad social conocida ( no lo hacen para comunicarse ni interaccionar con los otros).

Actividades motoras estereotipadas y repetitivas (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo).

 Fijación a determinados estímulos visuales y/o auditivos.

Si bien se sostiene que no se a establecido la causa de estos Trastornos, investigaciones  recientes han establecido una relación causal en un grupo específico de casos entre las Disfunciones cerebrales y alteraciones neurometabólicas que a su vez, permiten diferenciar estos casos de aquellos en los que existe algún tipo de lesión específica. Lo particular y específico de estas alteraciones es que se presentan desde la primera infancia y afectan fundamentalmente al sistema Sensoperceptivo.                              

ESPECTRO AUTISTA

El concepto de Espectro Autista (EA)  implica la consideración del Autismo como un continuo de diferentes dimensiones que permite reconocer a lo que hay de común y de diferente  entre las personas con dicho trastorno y clarifica la idea de que, cuando hablamos de autismo y de trastornos generalizados del desarrollo (TGD) , empleamos términos comunes para referirnos a personas muy diferentes ( Angel Riviere). Las manifestaciones del autismo nos muestran personas muy distintas unas de otras y el diagnóstico parece remitir a un amplio conjunto de individualidades donde el nivel de evolución, los potenciales educativos y terapéuticos son particularmente  diferentes. Sin embargo, un modo de enfocar el concepto de autismo que resulta útil para comprender esta gran diferencia que se manifiesta en los cuadros clínicos, y que complementa a mi entender la categoría clásica del autismo, la encontramos en la noción de "Espectro Autista".                               

Pensar al autismo como un conjunto de dimensiones implica poder diferenciar los cuadros más profundos de trastorno de aquellos que manifiestan características mas leves, sin dejar de considerar que, lo que los une, es que todas las áreas siguen afectadas con diferentes niveles de alteración entre ellas.                                            

La noción de EA marca la aparición “rasgos” diferenciales que pueden situarse en un conjunto de dimensiones que tienen un hilo de continuidad en el autismo pero que  también abarca a otros cuadros que afectan al desarrollo en general y  tuvo su origen en un estudio realizado por Lorna Wing y Judit Gould en 1979.                Lorna Wing, en 1988, diferenció cuatro dimensiones principales de variación del espectro autista:

Trastorno en las capacidades de reconocimiento social

Trastorno en las capacidades de comunicación social

Trastorno en las destrezas e imaginación y comprensión social

 Patrones repetitivos  y restringidos de actividad.

El Dr. Ángel Riviere amplió el conjunto a doce dimensiones alteradas en los cuadros que hoy podemos denominar Espectro Autista, trabajo conocido como el IDEA, Inventario del Espectro Autista. Para cada dimensión  estableció  cuatro niveles: el primero es el que caracteriza a las personas con un trastorno más severo, niveles cognitivos más  restringidos que aparecen en los cuadros que se manifiestan desde la primera infancia y que no han recibido un tratamiento adecuado. El nivel cuarto es característico de los trastornos menos severos, y define muy característicamente a las personas que presentan el síndrome de Asperger.   En resumen, poder diferenciar estos “grados” nos permite reconocer que en cada uno de ellos hay posibilidades y necesidades  tanto educativas como terapéuticas diferentes y que en cada caso se requiere de un abordaje específico.

GRADOS DEL ESPECTRO AUTISTA 

El autismo presenta un espectro de manifestaciones diversas donde encontramos desde niños totalmente aislados, sin relación interaccional con las personas, con una tendencia a la repetición de actividades motoras y con una falta completa del Desarrollo del lenguaje y Comunicación alternativa, hasta niños con un lenguaje muy desarrollado, casi sin alteraciones aparentes y con niveles cognitivos que le permite su permanencia ( siempre con algun apoyo) en la Escuela de nivel Regular y en algunos casos, con habilidades a nivel de inteligencia que pueden superar la media normal en un área especiafica del desarrollo.

A partir del trabajo que realiza el Dr. Ángel Riviere, catedrático de la Universidad autónoma de Madrid, lamentablemente fallecido hace algunos años, conocido como el I.D.E.A., Inventario del Espectro Autista, y basado en las Investigacion de Lorna Wing y colaboradores, que detallaron las dimensiones alteradas en el Espectro Autista es que se comienza a hacer una distinción entre los distintos grados que se presentan dentro del Autismo. Esta distinción no se refiere a aspectos específicamente diagnósticos, ni persigue fines de etiquetamiento sino que permite una evaluación adecuada para determinar en que punto del lenguaje, social, cognitivo, académico y otras áreas específicas (analiza 12 áreas), el niño quedo detenido en su Desarrollo.Una descripción general de esas gradaciones es la siguiente.

TRASTORNO AUTISTA (TA – 1er. Grado)

Refiere al grado mas profundo del trastorno, conocido como el Trastorno de ( Leo) Kanner, quien describió el trastorno por primera vez, en 1941, dándole el Nombre de Autismo Infantil Precoz. Algunas de sus características son:

* Evita mirar a los ojos.

* Falta del Desarrollo del lenguaje.

* Tendencia al aislamiento.

* Movimientos repetitivos recurrentes

* Ausencia de comunicación Alternativa

* Aislamiento.

AUTISMO REGRESIVO (AR –  2° GRADO)

(Se denomina Regresivo por la pérdida de capacidades adquiridas)

Refiere a una de las formas mas características en que HOY se presenta el Trastorno Autista. Se lo piensa como el PROTOTIPO de la forma más característica que se manifiesta en la actualidad.

No se presenta tan asiduamente como hace algunas décadas, el Autismo profundo sinó que se manifiesta un tipo particular del Espectro Autista donde hay un desarrollo, en algunos casos, aparentemente normal y en otros un desarrollo normal hasta aproximadamente los 18 meses ( en algunos casos el desarrollo puede ser normal hasta el año, 15 meses) y luego aparece una pérdida de las capacidades que el niño había adquirido, a saber:

* Pérdida y evitación del Contacto Ocular.

* Pérdida del lenguaje

* Perdida del Juego y la Interacción Social.

* Pérdida de la Comunicación.

* Aislamiento progresivo

* Aparecen conductas repetitivas.

 AUTISMO DE ALTO FUNCIONAMIENTO (AAF – 3ER. GRADO)

Este es un tipo particular de manifestación del Trastorno del Espectro Autista donde sus primeras manifestaciones suelen ser confundidas con Déficit de Atención o trastornos de otro tipo, ya que no se presentan las manifestaciones agudas del trastorno desde el inicio.

Hay lenguaje desarrollado y procesos cognitivos integrados que le pueden permitir en algunos casos, una permanencia en la Escuela Regular sin que se haya descubierto o sin que se hayan manifestado todas las características en el comportamiento.

Se percibe una dificultad para relacionarse con sus iguales y una serie de comportamientos e intereses rutinarios que progresivamente se van transformando hacia características que la mayoría suele sostener como del tipo obsesivas.

Sus principales características son:

*  Lenguaje aparentemente  normal

* Torpeza motora generalizada

* Aprendizaje casi normal

* Ideas obsesivas

* Conductas rutinarias

* Gran capacidad de memoria

* Rigidez mental,

* Falta o dificultades para expresar emociones

 SINDROME DE ASPERGER (SA – 4to. GRADO)

Las personas que padecen del SA pasan desapercibidas entre la gente. Solo en su entorno se nota que son “raros”, se aíslan, hablan siempre de sus intereses, son fríos y a veces dicen cosas muy duras sin parecer que eles afecte en nada. Algunas de sus características:

·         Lenguaje aparentemente normal

·         Aprendizaje normal con dificultades de Atención

·         Falta o Dificultad para expresar y entender las emociones

·         Son rutinarios, solitarios  y tienen ideas de tipo obsesivas.

·         Pueden ser muy inteligentes (mas que la media normal) en un área del desarrollo.

·         Son Literales

·         Torpeza Motora generalizada

Esta diferenciación permite establecer una Evaluación Cognitiva adecuada desde el punto de las habilidades básicas del sujeto, de sus potenciales y de sus Déficts y permite también establecer un seguimiento progresivo y controlado en su evolución. Tal como presentamos la gradación del Espectro Autista, podemos extrapolar estas mismas características a los TGD, teniendo para ello un amplio y acabado conocimiento de las características de estos Trastornos

ALIMENTACION Y AUTISMO

Alteraciones del Comportamiento y Alimentación  en TEA, TGD y TDAH

Tanto en el Autismo como en los Trastornos Generalizados del Desarrollo como en la Hiperactividad y el Déficit de Atención (TDAH) se a visto cierta correspondencia en una importante cantidad de casos respecto al tema de la alimentación en los niños.

Resulta frecuente el hecho de que, a partir de aproximadamente el año de edad (en algunos casos suele manifestarse desde el nacimiento y en otros después de los dos años) comienzan los padres a percibir un cambio notable en la alimentación de su niño. El proceso es paulatino en algunos casos y más abrupto en otros y suele manifestarse con una Selectividad en las comidas.

Algunos alimentos que el niño recibía normalmente comienzan a ser rechazados y progresivamente se focaliza en una serie limitada de alimentos. Algunos niños eligen preferentemente carbohidratos, como el pan, pizzas, galletas, pastas, en tanto las verduras y sopas y algunas carnes suelen ser rechazadas. Otros seleccionan preferentemente Leche, yogurth, quesos y en otros casos se centran preferentemente en los alimentos como los chocolates y dulces.

Esta selectividad suele estar acompañada por una serie de comportamientos particulares que también aparecen de forma progresiva, como irritabilidad, nerviosismo, compulsividad, agresión, comportamientos desafiantes junto a trastornos del sueño ( se tardan en dormir o se duermen y se despiertan al rato ) y  excitabilidad motriz que puede expresarse como risas y algarabía sin causa aparente o puede manifestarse como angustia, llanto y desazón, acompañado en otros casos con autoagresión ( algunos niños golpean su cabeza contra la pared o se golpean con las manos como si les doliera algo).

Otras manifestaciones se dan en el terreno de la salud (aunque éstas suelen ser frecuentemente anteriores a las ya mencionadas) en tanto el niño frecuentemente se enferma de infecciones, fundamentalmente de las vías aéreas: Otitis, faringitis, fiebre, rota virus, gripas y puede esto estar acompañado con alergias, sarpullidos, irritación o sensibilidad de la piel, manifestada por una tendencia a quitarse la ropa, zapatos o quitar las etiquetas de la playeras, camisas, etc..

También aparecen en el comportamiento, cambios bruscos que suelen darse sin causa aparente, risas inmotivadas, excitación motora (saltan, corren, gritan, etc.) y alteraciones sensoperceptivas como hipersensibilidad auditiva (se tapan los oídos ante determinado tipo de sonidos) o presentan un alto umbral de tolerancia al dolor ( se golpean muy fuerte y no expresan dolor aparente).

La aparición parcial o generalizada de estos aspectos específicos puede ir  marcando un deterioro progresivo en el niño ya que puede ir perdiendo capacidades adquiridas, como dejar de hablar, de jugar, de mirar a los ojos y se encierran progresivamente en actividades repetitivas y estereotipadas en los casos más severos. En los más leves aparecen conductas hiperactivas, Déficit de Atención, baja tolerancia a la frustración, irritabilidad, ansiedad extrema y en algunos casos, agresión.

Esta forma particular de T G D o Trastornos del Comportamiento Perturbador e Hiperactividad son generalmente tratados con fármacos, o sea, se ataca al síntoma, sin embargo pueden  estar directamente relacionados con trastornos de tipo neurometabólicos, lo que de ser así, requiere de otro tipo de tratamiento médico que ataca lo que genera al síntoma.

El abordaje en el terreno de lo cognitivo y aprendizaje siempre estará delineado por la utilización de técnicas basadas en el Condicionamiento Operante como lo son las Técnicas de Modificación de Conducta, Abordaje Cognitivo Conductual y la Técnicas Alternativas y Aumentativas de la Comunicación.