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Encuesta sobre el progreso y actualización de las prioridades familiares en el plan estratégico de investigación

Comienzo
Queridas familias SCN8A,

La Alianza Internacional SCN8A está preparando una pequeña reunión exclusiva de la Red de Investigación Colaborativa en Julio 2026. Esta reunión de un día reunirá a investigadores, médicos, científicos de la industria y líderes familiares seleccionados de todo el mundo para revisar el progreso alcanzado desde el previo Plan Estratégico de Investigación SCN8A 2024 y actualizar las prioridades de investigación para la próxima fase de investigación en SCN8A.

Aunque la reunión en sí tiene espacio limitado, tu voz es esencial. Compartir tu experiencia de vida nos ayuda a mantener la ciencia centrada en lo que más importa para los niños, adultos y familiares que viven con SCN8A cada día.

Esta breve encuesta (aproximadamente 10 minutos) solicita tu opinión sobre el progreso realizado hasta ahora y sobre lo que consideras que deberían ser las prioridades para la investigación futura.

Antes de responder la encuesta, por favor revisa este breve resumen sobre el progreso en cada una de las cinco áreas reconocidas por el Plan Estratégico en un lenguaje sencillo que explica el porqué es importante para las familias (aproximadamente 5 minutos).

Sección 1 - Sobre la familia

Nombre
E-mail
Pais/Estado/Cuidad
¿Cuál es tu relación con la persona con SCN8A?
Edad(es) de la(s) persona(s) con SCN8A

Sección 2 - Opiniones sobre el resumen de progreso

¿Qué tan bien comunica el resumen de progreso del Plan Estratégico los distintos objetivos y avances en las 5 áreas de investigación priorizadas en el Plan Estratégico de investigación SCN8A 2024?
¿Qué tan bien comunica el resumen de progreso del Plan Estratégico los distintos objetivos y avances en las 5 áreas de investigación priorizadas en el Plan Estratégico de investigación SCN8A 2024?
¿Qué áreas de progreso son más significativas para tu hijo/a o familia?
(Seleccione hasta 3)
¿Hay síntomas o desafíos importantes para ti o tu hijo/a que no estén incluidos en este resumen?

Sección 3 - Prioridades para futura investigación

Qué áreas priorizarías DENTRO de las 5 áreas prioritarias para abordar mejor las principales necesidades y preocupaciones de tu hijo/o o familia? (1 es la mayor prioridad, 5 es la menor prioridad)
Terapias transformadoras
Síntomas no relacionados con convulsiones
Tratamientos actuales
Biomarcadores
Comprensión integral de cuerpo completo
Otro
¿Qué áreas priorizarías DENTRO del área de Terapéuticas Transformadoras — es decir, las que mejor abordarían las principales necesidades y preocupaciones de tu hijo/a o familia? Por favor, ordene las siguientes opciones según su prioridad, donde 1 es la prioridad más alta.
Tratamientos dirigidos al gen (edición genética, Oligonucleótidos antisentido)
Priorizar las variantes con mayor potencial para terapias dirigidas al gen
Acercar los tratamientos prometedores a los ensayos clínicos (mejorando los modelos animales, las pruebas de seguridad y la dosificación)
Acelerar las etapas preclínicas (modelos, dosis, seguridad)
Otro
Qué áreas priorizarías DENTRO del área de Sintomas No Relacionados con las Convulsiones — es decir, las que mejor abordarían las principales necesidades y preocupaciones de tu hijo/a o familia?
Problemas gastrointestinales y de alimentación
Diferencias sensoriales y de dolor
Conducta y comunicación
Problemas de movimiento
Problemas de sueño
Problemas respiratorios y cardíacos
Comprensión de la calidad de vida
Otro
¿Qué áreas priorizarías DENTRO del área de Terapéuticas Actuales — es decir, las que mejor abordarían las principales necesidades y preocupaciones de tu hijo/a o familia?
Mayor evidencia para orientar la selección de medicamentos, incluidos protocolos efectivos para la polifarmacia (uso de múltiples tratamientos)
Mejores canales de consulta e información para médicos en zonas rurales u otros con conocimiento limitado sobre SCN8A
Fenfluramina, Cenobamato u otras terapias de uso alternativo
Otro
¿Qué áreas priorizarías DENTRO del área de Biomarcadores — es decir, las que mejor abordarían las principales necesidades y preocupaciones de tu hijo/a o familia?
Mejores formas de medir el progreso (p. ej. EEG, MRI/estructural, biomarcadores autonómicos/del sueño)
Comprensión de los distintos cursos de la enfermedad/fenotipos
Otro
¿Qué áreas priorizarías DENTRO del área de Cerebro Completo/Cuerpo Completo — es decir, las que mejor abordarían las principales necesidades y preocupaciones de tu hijo/a o familia?
Monitoreo y entendimiento de los mecanismos de muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP)
Afectación multisistémica (GI, respiratoria, conductual)
Otro
¿Qué temas priorizarías DENTRO de la categoría de Temas Emergentes, Transversales u Otros — es decir, los que mejor abordarían las principales necesidades y preocupaciones de tu hijo/a o familia?
Mejorar la integración de datos existentes y el intercambio de datos
Ampliar la colaboración interdisciplinaria/centros multidisciplinarios
Otro
¿Qué síntomas o desafíos tienen el mayor impacto en la vida diaria?
¿Qué mejoras marcarían la mayor diferencia para tu hijo/a o familia?
¿Qué temas deseas que los investigadores y médicos discutan y logren en la reunión de julio?
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