GCM2

GCM2
Ідентифікатори
Символи	GCM2, GCMB, hGCMb, glial cells missing homolog 2, HRPT4, glial cells missing transcription factor 2, FIH2
Зовнішні ІД	OMIM: 603716 MGI: 1861438 HomoloGene: 3490 GeneCards: GCM2
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з ДНК • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми • зв’язування з іоном металу • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • ДНК-матрична транскрипція • parathyroid gland development • cellular phosphate ion homeostasis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • cellular calcium ion homeostasis • розвиток багатоклітинного організму • gliogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • cell differentiation involved in embryonic placenta development • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 регуляція транскрипції РНК-полімеразою II • transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9247	107889
Ensembl	ENSG00000124827	ENSMUSG00000021362
UniProt	O75603	O09102
RefSeq (мРНК)	NM_004752	NM_008104
RefSeq (білок)	NP_004743	NP_032130
Локус (UCSC)	Хр. 6: 10.87 – 10.88 Mb	Хр. 13: 41.25 – 41.26 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GCM2 (англ. Glial cells missing homolog 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 506 амінокислот, а молекулярна маса — 56 610.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPAAAVQEAV		GVCSYGMQLS		WDINDPQMPQ		ELALFDQFRE		WPDGYVRFIY
SSDEKKAQRH		LSGWAMRNTN		NHNGHILKKS		CLGVVVCTQA		CTLPDGSRLQ
LRPAICDKAR		LKQQKKACPN		CHSALELIPC		RGHSGYPVTN		FWRLDGNAIF
FQAKGVHDHP		RPESKSETEA		RRSAIKRQMA		SFYQPQKKRI		RESEAEENQD
SSGHFSNIPP		LENPEDFDIV		TETSFPIPGQ		PCPSFPKSDV		YKATCDLATF
QGDKMPPFQK		YSSPRIYLPR		PPCSYELANP		GYTNSSPYPT		LYKDSTSIPN
DTDWVHLNTL		QCNVNSYSSY		ERSFDFTNKQ		HGWKPALGKP		SLVERTNHGQ
FQAMATRPYY		NPELPCRYLT		TPPPGAPALQ		TVITTTTKVS		YQAYQPPAMK
YSDSVREVKS		LSSCNYAPED		TGMSVYPEPW		GPPVTVTRAA		SPSGPPPMKI
AGDCRAIRPT		VAIPHEPVSS		RTDEAETWDV		CLSGLGSAVS		YSDRVGPFFT
YNNEDF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Mannstadt M., Holick E., Zhao W., Juppner H. (2011). Mutational analysis of GCMB, a parathyroid-specific transcription factor, in parathyroid adenoma of primary hyperparathyroidism. J. Endocrinol. 210: 165—171. PMID 21642377 doi:10.1530/JOE-10-0247
• Doyle D., Kirwin S.M., Sol-Church K., Levine M.A. (2012). A novel mutation in the GCM2 gene causing severe congenital isolated hypoparathyroidism. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 25: 741—746. PMID 23155703 doi:10.1515/jpem-2012-0080
• Kammerer M., Pirola B., Giglio S., Giangrande A. (1999). GCMB, a second human homolog of the fly glide/gcm gene. Cytogenet. Cell Genet. 84: 43—47. PMID 10343099

Див. також

• Хромосома 6